ACTRT1缺失精子

顶体脱离致病

一种由ACTRT1基因缺失导致顶体脱离和受精失败的人类精子，可用于男性不育遗传学研究和辅助生殖策略开发。

Zhang, Qi · Jin, Huijuan · Liu, Weiwei · Han, Wei · Liao, Haiyuan · Tao, Fu · Huang, Guoning · 陈苏仁 · Lin, Tingting

Human reproduction (Oxford, England) 2024

参数信息

缺失片段大小

110 kb

患者数量

2

队列人数

120

ICSI-AOA成功例数

1

技术优势

找到致病基因

首次在人类中报道ACTRT1基因缺失与男性不育的关联，为这类患者提供了明确的遗传学诊断靶点。

ICSI-AOA能救

对于ACTRT1缺失导致的受精失败，ICSI联合人工卵母细胞激活可有效解决，且已在一名患者中取得成功。

应用场景

• 男性不育遗传诊断：用ACTRT1缺失作为分子标志，筛查精子顶体脱离的不育患者。
• 辅助生殖技术：对ACTRT1缺失患者采用ICSI-AOA方案，可绕过受精障碍实现妊娠。
• 精子形态学分析：观察顶体脱离和头部畸形，可提示ACTRT1功能缺陷的形态学改变。