中危人群敏感性100%
针对中危人群的显性单基因病产前筛查方案，在2000例孕妇中实现零漏检，可作为侵入性诊断前的可靠无创选择。
陈超 · Lin, Ying · An, Xiaoying · Yan, Saiying · Li, Hang · Feng, Haoyang · 吴云 · 乔凤昌 · 孙云 · 谭建新 · Wu, Renhua · 阳运 · 彭智宇 · Liang, Dong · 许争峰
Prenatal Diagnosis 2026
敏感性100%，阴性预测值100%，意味着阴性结果可基本排除胎儿患有目标疾病。
通过母亲外周血cfDNA检测即可完成筛查，阳性者再行羊膜腔穿刺验证，减少不必要的侵入操作。
单次检测即可覆盖202种显性单基因病，远超单病种检测。