低成本且高准确
与常规方法相比，该ddPCR检测法成本更低，且能更准确地判断SMN1拷贝数。
江昱 · 罗振宇 · Wang, Wenrong · Xingxiu, Lu · 夏众敏 · Xie, Jieqiong · Lu, Mei · Wu, Lili · 周裕林 · 郭奇伟
European Journal of Medical Genetics 2024
ddPCR体系试剂用量少，无需昂贵探针或专用仪器，适合大规模筛查。
通过确定最佳截断值，对SMN1拷贝数进行半定量分析，正确分类率达100%。
批内和批间精密度均小于6%，线性关系良好（R²>0.99），确保结果稳定。