儿科种系变异检测

肿瘤风险近14倍

基于75,602例儿科外显子组数据，揭示139个肿瘤易感基因的致病性变异谱，为遗传咨询和早期监控提供精准依据。

Wang, Huijun · Dong, Xinran · Xiao, Feifan · Gao Kai · Yulan, Lu · 吴冰冰 · Ni, Qi · Yan, Kai · 李钦 · 康文清 · Wei, Qiufen · 陶莉 · 程国强 · 王来栓 · 李凯 · 沈淳 · 王素娟 · 徐秀 · Liu, Fei · Li, Hao · Zhang Kang · 周文浩

Nature Medicine 2026

参数信息

患者队列规模

75,602

致病/可能致病变异数

501

P/LP变异携带者肿瘤发病率

3.23 per 1,000 person-years

肿瘤患者中的致病种系变异携带率

32.6 %

技术优势

14倍风险识别

携带P/LP变异的患儿肿瘤发病率显著高于其他组，可实现精准分层。

前瞻性监测获益

对初始无肿瘤的64,187名患者进行随访，发现P/LP携带者肿瘤风险升高，支持主动监控。

基因谱系清晰

在134例肿瘤患者中，32.6%携带致病种系变异，主要涉及NF1、TSC2、RB1、WT1等基因。

应用场景

• 遗传性癌症筛查：对儿科患者进行种系P/LP变异筛查，识别高风险个体。
• 儿科肿瘤精准监控：为P/LP携带者制定个体化随访计划，早期发现肿瘤。
• 种系变异解读：利用大规模队列数据解读种系变异，辅助临床分类。
• 遗传咨询决策支持：基于P/LP变异的肿瘤风险数据，为医生提供咨询依据。