东亚红发表型新基因谱
发现三个新的MC1R功能缺失变异，首次在中国儿童中确认MC1R纯合或复合杂合变异可单独导致红发和轻度色素减退，提示在亚洲红发患者诊断中应纳入MC1R基因筛查。
Zhang, Yingzi · Huang, Qiaorong · Hu, Xuyun · Wei, Aihua
Journal of Human Genetics 2026
一次性报告7个MC1R变异，包括3个新变异，显著增加了东亚人群中与红发相关的MC1R基因谱数据。
研究显示MC1R缺陷单独即可导致红发，因此在面对东亚红发患者时，可直接筛查MC1R而无需进行全外显子组测序。
利用结构建模评估变异对受体构象和信号功能的影响，为解释基因型-表型关联提供了机制线索。