STRC变异检测流程

整合长读长测序与标记介导策略，专为克服STRC假基因干扰而设计，实现对遗传性听力障碍中复杂STRC变异的可靠识别。

Tsai, Cheng Hong · Lu, Sheng-Nan · Chiang, Ting Yen · Lo, Huey Ming · Lin, Hsuan · Shih-Feng, Tsai · Hsu, Sandy Huey Jen · Chen, Pei-Jer · Hsu, Jacob Shujui · Wu, Chen-Chi

Molecular Medicine 2026

参数信息

诊断率

11 %

轻度至中度患者中STRC双等位基因变异占比

15.1 %

技术优势

专克假基因干扰

通过标记介导的方法区分STRC基因与其高度同源的假基因，避免假基因序列导致的错误比对或变异误判。

提升诊断率

在常规二代测序未能找到病因的100例患者中，本流程额外在11例中确定了双等位基因STRC变异，诊断率达到11%。

确认轻度至中度表型

所有检出STRC双等位基因变异的患者均表现为轻度或中度听力障碍，表明该基因主要与较轻的表型相关，有助于临床咨询。

应用场景

• 遗传病分子诊断：为常规测序无法确诊的遗传病提供复杂基因变异的可靠检出手段。
• 听力障碍基因检测：精确识别听力障碍患者中的STRC复杂变异，提高分子诊断率和遗传咨询准确性。