Ubap1l敲除小鼠

重现视网膜变性

该模型重现了遗传性视网膜变性的关键特征，可用于研究UBAP1L在维持光感受器功能中的作用及开发治疗方法。

Wang, Yingwei · Guo, Dongwei · Jiang, Yi · Ouyang, Jiamin · 孙文敏 · Li, Shiqiang · 肖学珊 · 梁凌毅 · Yi, Zhen · 张清炯

Investigative Ophthalmology and Visual Science 2025

技术优势

直接进行视网膜变性研究

Ubap1l 敲除小鼠表现出斑驳的视网膜变性和光感受器功能受损，无需研究者自行建立模型即可研究致病机制。

可用于筛选靶向 UBAP1L 的治疗策略

该模型能重现与患者一致的视网膜变性表型，为针对 UBAP1L 相关通路的疗法开发提供体内测试系统。

应用场景

• 视网膜变性模型：直接提供携带 Ubap1l 双等位基因致病突变的小鼠模型，重现视网膜变性表型，可用于致病机制和治疗研究。
• 基因治疗载体测试：可在该模型上评估以 UBAP1L 为靶点的基因治疗载体对光感受器功能的恢复效果。
• 光感受器功能研究：光感受器功能受损是模型的核心表型，可用于研究 UBAP1L 在光感受器功能维持中的作用。
• 视网膜疾病机制研究：斑驳的视网膜变性和视杆细胞外节变形模拟了患者病理改变，可解析视网膜变性的发生机制。