一种调控母源mRNA选择性剪接的蛋白，其缺陷导致卵母细胞成熟障碍和女性不育。
Wang, Weijie · Shi, Rong · 吴玲 · 陈标榜 · Mu, Jian · 张治华 · 武田宇 · 李巧丽 · Shi, Juanzi · 匡延平 · 贺林 · 王磊 · 桑庆
EMBO Molecular Medicine 2026
在患者中发现CCDC174双等位基因变异，明确其导致卵母细胞成熟缺陷和女性不孕，为分子诊断提供新靶点。
CCDC174与PRP19/CDC5L复合物互作，调节母源mRNA选择性剪接，这是以往未知的调控途径。
体外实验证实患者来源变异损害CCDC174表达及其与RNA或CDC5L的结合，可辅助判定变异的致病性。