MYCBPAP突变精子

揭示弱畸精遗传成因

该突变可解释部分弱畸精子症的遗传病因，为ICSI治疗提供明确指征。

涂超峰 · Coutton, Charles · Tang, Jianan · Tian, Shixiong · Tang, Shuyan · Martinez, Guillaume · 王家雄 · Wang, Xuemei · 金力 · 施慧娟 · Yue-Qiu, Tan · Ray, Pierre F. · 汪凌波 · 杨晓玉 · 张锋

Science China Life Sciences 2024

参数信息

MYCBPAP相互作用蛋白
ARMC3, CFAP65, CFAP70

技术优势

提供遗传诊断新指标

明确MYCBPAP纯合有害变异可作为弱畸精子症患者的遗传诊断指标，指导临床分子检测。

ICSI可部分挽救生育

在人类和小鼠中，卵胞浆内单精子注射可部分克服MYCBPAP相关不育，为患者提供直接可行的辅助生殖策略。

揭示致病分子机制

发现MYCBPAP与ARMC3、CFAP65/70相互作用，后者参与核糖体清除和中央微管功能，解释精子形态缺陷的成因。

应用场景