单基因病通用无创产前诊断

98.57%成功率

采用单倍型分析策略，无需定制化设计，即可同时检测单基因病、染色体非整倍体和微缺失微重复综合征，实现基因组范围的胎儿遗传诊断。

Zhang, Lanlan · Hua, Renyi · Han, Xu · Wu, Yi · Fei, Hongjun · Zhao, Xinrong · Chang, Chunxin · Gao, Li · Chen, Yiyao · 王艳玲 · 王健 · Li, Shuyuan

Genome Medicine 2025

参数信息

诊断成功率

98.57 %

父源单倍型平均准确率

99.74 %

母源单倍型平均准确率

98.23 %

目标捕获 panel SNP 数量

120000

技术优势

无需定制设计

120,000 个 SNP 的通用捕获 panel 覆盖全基因组，任何单基因病都能用同一套探针做，不需要为每个家系单独设计。

诊断成功率 98.57%

在 70 个临床家系中，69 个家庭的胎儿单倍型被准确判定，唯一无法判读的案例是因为目标区域内发生了重组。

同时筛查染色体异常

利用同一套数据还能准确检出常见非整倍体和微缺失微重复综合征，不再需要分开做不同检测。

应用场景

• 产前检测产品开发：用现成通用 panel 直接开发无创单基因病检测试剂盒，无需每个病种单独设计探针。
• 微流控诊断平台：靶向捕获与测序流程可整合到微流控自动化平台，实现样本进结果出的一体化产前筛查。
• 基因检测服务：向临床提供涵盖单基因病、非整倍体和微缺失微重复的一站式无创产前基因检测服务。