减数分裂重组蛋白REDIC1

稳定重组中间体

这个蛋白能结合重组中间体中的分支DNA并稳定它们，从而确保减数分裂交叉的形成，其突变会导致不育。

Fan, Suixing · Wang, Yuewen · Jiang, Hanwei · 江小华 · Zhou, Jianteng · Ye, Jingwei · Wang, Yue · Xie, Xuefeng · 张焕 · 李扬 · Liu, Wei · Ma, Hui · Shi, Baolu · 张远伟 · Zubair, Muhammad · Shah, Wasim · Zhi-Peng, Xu · 徐波 · 史庆华

Cell Discovery 2023

参数信息

orf c
233 insTT

技术优势

揭示新蛋白REDIC1

发现REDIC1是哺乳动物减数分裂交叉形成所必需的蛋白，为理解交叉调控网络补充了一个关键组分。

突变导致不育

C12orf40基因的纯合移码突变（c.232_233insTT, p.Met78Ilefs*2）在两名不育男性中被鉴定，且Redic1敲入小鼠雌雄均不育，表明该蛋白功能缺陷是不育的直接原因。

结合分支DNA

REDIC1的N端能结合重组中间体中的分支DNA，而患者来源的突变会破坏这种结合，从分子水平解释了突变导致交叉减少的原因。

应用场景