遗传性甲旁亢基因筛查

检出率18.8%

针对中国汉族原发性甲状旁腺功能亢进患者，整合靶向测序与临床诊断，识别遗传性病例以指导早期干预。

Song, An · Yang, Yi · 蒋玥 · Min, Nie · 姜艳 · 李梅 · Xia, Weibo · 邢小平 · 王鸥

Journal of Bone and Mineral Research 2023

参数信息

遗传性PHPT检出率

18.8 %

基因突变检出率

11.2 %

遗传组就诊年龄

43.6±14.0 years

遗传组发病年龄

35.4±13.8 years

技术优势

明确遗传比例

首次给出中国汉族PHPT患者中遗传性病例的比例和构成，填补了数据空白，为临床决策提供依据。

早发可提示遗传

遗传组发病年龄中位数较非遗传组提前约15年；建议发病年龄<38岁的患者筛查遗传性病因，有助于早期识别和干预。

检出率高于突变率

结合基因和临床诊断，遗传性PHPT检出率（18.8%）高于单纯基因突变检出率（11.2%），说明仅靠基因检测会漏掉部分病例。

应用场景

• 遗传咨询：为PHPT患者及亲属提供遗传风险评估与生育指导。
• 内分泌肿瘤：识别MEN1等综合征相关多发性内分泌肿瘤，指导系统筛查。
• 遗传病筛查：确立发病年龄<38岁等筛查指征，推动遗传性PHPT早期诊断。