FZD4错义突变

五类致病突变

将FZD4错义突变按功能改变分为五类，涵盖信号肽、二硫键、胞外域、跨膜域及胞内域，为FEVR基因诊断提供依据。

Dai, Erkuan · Min, Liu · Li, Shujin · Zhang, Xiang · Wang, Shiyuan · Zhao, Rulian · He, Yunqi · Peng, Li · Liting, Lv · Xiao, Haodong · Yang, Mu · 杨正林 · 赵培泉

Investigative Ophthalmology and Visual Science 2024

参数信息

已报道错义突变数

34

新型突变数

5

技术优势

五类突变机制清晰

34个已报道错义突变根据功能改变被系统地分为五类，每类对应明确的分子机制，便于遗传解读。

新突变全部功能验证

5个新发现的FEVR致病突变（S91F, V103E, C145S, E160K, C377F）均被实验证实损害FZD4蛋白的Norrin/β-catenin激活能力。

覆盖FZD4各结构域

突变选择覆盖了FZD4的各个结构域，使得分类结果能够代表整个蛋白的功能影响。

应用场景

• 遗传性眼病基因诊断：为FEVR患者提供明确的致病突变分类，指导基因诊断和遗传咨询。
• 靶向FZD4的药物研发：揭示不同结构域突变的功能缺陷，为设计特异性激活或修复FZD4的药物提供靶点依据。
• 基因治疗载体设计：明确FZD4各结构域功能，为构建高效表达的基因治疗载体提供结构基础。