揭示酶活性缺失机制
这些突变体通过改变酶活性中心附近的氨基酸，显著降低酶活性，为法布里病的精准诊断和治疗提供了科学依据。
Li, Ping · 张严平 · Samad, Abdus · Lan, Wenli · 陈广信 · 吴长新 · 熊秋宏
Cells 2024
突变氨基酸均靠近酶活性中心，为设计针对性药物或诊断探针提供结构基础。
突变体在细胞中重现自噬受阻和溶酶体增多，可用于高通量筛选恢复自噬或减少溶酶体蓄积的药物。