基因检测助分型
在早发2型糖尿病人群中，携带WFS1致病变异的患者β细胞功能更差、更早需要胰岛素治疗，基因检测有助于避免误诊。
Gong, Siqian · 李萌 · 蔡晓凌 · 刘玮 · 张思敏 · Ma, Yumin · 罗樱樱 · 周灵丽 · 张秀英 · Gao, Xueying · Hu, Mengdie · 李玉凤 · 任倩 · Wang, Yanai · 周翔海 · 韩学尧 · 纪立农
Scientific Reports 2023
对早发糖尿病患者进行WFS1基因测序，可识别出携带致病或可能致病变异的个体，实现精准诊断。
WFS1相关糖尿病患者往往缺乏Wolfram综合征典型表现，仅凭临床表型容易漏诊，基因检测可弥补这一不足。
这些患者β细胞功能更差，更早需要胰岛素治疗，若按普通2型糖尿病处理会延误治疗。