多智能体罕见病诊断模型

可追溯推理

整合40余种工具与知识源，面向临床罕见病鉴别诊断提供带明确推理路径的候选假设，区别于传统单一模型方法。

赵唯珂 · Wu, Chaoyi · 范燕洁 · Xiaoman, Zhang · 周小 · 彭誉 · 王彦锋 · Sun, Xin · Zhang, Ya · 余永国 · 孙锟 · Xie, Weidi

Nature 2026

参数信息

在 HPO 任务上平均 Recall@1 达 57.18%，比次优方法高出 23.79%，意味着第一位候选更可能是正确诊断。

每条推理链都链接到可验证的医学证据，专家评审对其有效性认可度达 95.4%，临床医生能追溯每个诊断假设的依据。

在 168 例多模态测试中准确率达 69.1%，远高于现有工具 Exomiser 的 55.9%，综合表型和基因数据能力更强。