CFAP70基因诊断靶标

首个在动物模型中验证的少弱畸形精子症致病基因，可直接用于男性不育的临床遗传诊断。

靳健 · Wang, Juan · 杨耕 · Wang, Yan · Wang, Binbin · 陈苏仁

EBioMedicine 2023

技术优势

首获动物模型验证

Cfap70敲除小鼠完全不育，且精子形态表现为少弱畸形精子症，与患者症状一致，为CFAP70的致病性提供了因果证据。

基因诊断可落地

在患者中鉴定出纯合无义变异p.R988X，结合小鼠模型，证实CFAP70可作为男性不育的基因诊断靶点。

ICSI可助生育

研究提示CFAP70相关男性不育可通过卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗解决生育问题。

应用场景

• 男性不育基因诊断：将CFAP70纳入男性不育基因检测panel，可直接筛查患者致病变异。
• 精子发生研究：利用Cfap70敲除小鼠模型研究精子尾部组装和OAT相关蛋白调控。
• 辅助生殖遗传咨询：为携带CFAP70变异的患者提供ICSI治疗及生育遗传咨询依据。
• 罕见病诊断：作为罕见男性不育亚型的致病基因，辅助临床明确诊断。