损害端粒附着
该变异使精母细胞无法修复DNA双链断裂并完成减数分裂,导致非阻塞性无精子症。
孟庆霞 · Shao, Binbin · 赵丹 · 王家雄 · 李红 · Zhou, Qiao
Human Genetics 2023
变异导致端粒无法附着于核膜,KASH5水平显著降低,精母细胞不能修复DNA双链断裂,进而无法完成减数分裂。