东亚人群专属风险位点
在东亚人群中新发现九个与精神分裂症显著相关的罕见拷贝数变异位点，其携带频率远高于欧洲人群，为东亚患者的遗传检测和风险评估提供了关键依据。
Yu-Chen, Chen · Lam, Max Z.Y. · 孙瑶瑶 · Huai, Cong · Fu, Jack M. · Tubbs, Justin D. · Shanta, Omar · Thiruvahindrapuram, Bhooma · Jen, Yawen · Scherer, Stephen W. · 朱峰 · Liu, Chihmin · Guo, Zhenglin · Howrigan, Daniel P. · Daly, Mark J. · Neale, Benjamin M. · Sawa, Akira S. · Sebat, Jonathan L. · Talkowski, Michael E. · Tang, Jinsong · 马现仓 · Chen, Wei J. · Qin, Shengying · Yue W. · Ge, Tian · Huang, Hailiang
Nature Genetics 2026
新发现的东亚相关罕见CNV在东亚人群中的携带频率为0.38%，远高于欧洲人群的0.0017%，是东亚人群特有的风险变异。
荟萃分析中8个位点首次达到全基因组显著水平，此前未见报道，为精神分裂症遗传研究提供了新靶点。
这些位点内的基因对功能缺失变异显著不耐受，提示其生物学重要性，可能参与关键神经发育通路。