FSIP2变异精子

染色质凝聚缺陷

携带FSIP2双等位基因变异的精子呈现MMAF表型、顶体异常及核空泡，并伴有染色质凝聚受损，ICSI后仍可实现受精与活产。

Jing, Zhou · Liu, Miao · 路永宁 · Xin, Aijie · Tang, Jianan

Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2026

参数信息

ICSI受精率

2 /2

ICSI活产率

1 /2

技术优势

确立新表型关联

首次在两例纯合FSIP2变异患者中观察到核内空泡和CMA3染色增强，提示FSIP2缺陷可能直接影响染色质凝聚。

ICSI仍可成功

尽管精子形态严重异常，但两对夫妇经ICSI后均受精，一对获得活产，表明这类患者可通过辅助生殖技术获得生育机会。

扩展基因型谱

本研究发现的错义变异c.17798C>T (p.Ser5933Phe)此前仅在复合杂合状态下报道，此次在纯合状态下确认其致病性。

应用场景

• 男性不育遗传诊断：将FSIP2变异纳入不育基因检测，解释MMA合并顶体与核异常的病因。
• 辅助生殖技术：为这类患者提供ICSI治疗的预后参考，证明其可获得受精与活产。
• 精子形态学评估：提示在评估FSIP2相关精子时需关注核内空泡和CMA3染色等核指标。