ZFYVE19基因敲除小鼠模型

模拟纤毛病机制

通过Zfyve19基因敲除，重现ZFYVE19缺乏症患者的胆管病变特征，为研究纤毛病致病机制提供工具。

杨静 · Ren-Xue, Wang · Chen, Hao · Qiu, Yiling · Luan, Weisha · 孙序序 · Sheps, Jonathan A. · 王建设

Journal of Medical Genetics 2024

技术优势

重现胆道病变

基因敲除小鼠在ANIT诱导后出现与患者一致的胆管极性异常和胆道纤维化，可用于直接研究疾病进程。

揭示上游机制

模型显示细胞分裂失败、纤毛异常和细胞死亡激活巨噬细胞，并通过TGF-β通路导致纤维化，为干预提供靶点。

应用场景

• 纤毛病病理机制研究：解析纤毛缺陷如何驱动胆管病变和纤维化，寻找干预靶点。
• 肝脏纤维化模型：诱导后稳定重现胆道纤维化，用于筛选抗纤维化药物。
• 基因敲除动物模型：提供全身性Zfyve19敲除背景，避免细胞模型局限，还原病理全貌。