JAK3致病性变异

功能实验确证致病

通过体外功能实验重新分类，将多个意义不明的JAK3变异确认为可能致病，为SCID基因诊断提供可靠依据。

Peng, Yao · 朱武 · 张宁 · 孙义 · Lu, Zhang Xiu · Fu-Yan, Wang · 何彬

Frontiers in Genetics 2026

技术优势

五个意义不明变异中三个显著降低STAT5磷酸化和转录活性

两个意义不明变异重新分类为可能致病

一个意义不明变异含贝叶斯评分3

发现四个新型变异