阻断睾丸生精细胞凋亡
灵长类特有的X连锁TFDP3基因是精子正常发生所必需的凋亡抑制因子，其缺陷可导致男性不育。
涂超峰 · 李彭 · 吴欢 · 万锋 · Li, Xin · 李阔阔 · 王家雄 · Gao, Yang · 蒙岚岚 · Guo, Haibin · 曹云霞 · 金力 · 李铮 · 贺小进 · 谭跃球 · 孙强 · 张锋
Science China Life Sciences 2026
首次证明TFDP3基因缺陷可导致灵长类精子发生异常，扩展了少弱畸精子症的致病变异谱。
携带TFDP3变异的患者通过卵胞浆内单精子注射可获得成功妊娠，提示预后良好。
TFDP3缺失激活E2F1诱导的凋亡，从而降低精子数量和活力。