精子鞭毛稳定标记
CDYL剪接突变导致微管乙酰化降低,形成薄中段精子,为男性不育遗传诊断提供新标志物。
杨帆 · Gao, Yang · Han, Bing · Zhu, Wen · Wang, Guanxiong · Liu, Liting · Shen, Qunshan · 宋兵 · 吕明荣 · 吴欢 · 汤冬冬 · 周平 · 魏兆莲 · 徐玉萍 · 曹云霞 · 贺小进
Andrology 2025
突变导致异常剪接,CDYL蛋白功能受损,精子鞭毛中乙酰化微管蛋白严重减少,鞭毛形态异常。
Ac-tubulin减少可作为CDYL相关男性不育的分子标志物,用于遗传咨询和诊断。