TTC12纯合变异精子

揭示弱精子症新机制

携带TTC12纯合变异的精子表现出鞭毛动力蛋白臂缺失和线粒体鞘畸形，为男性不育的遗传诊断提供了新靶点。

蒙岚岚 · 刘强 · Tan, Chen · He, Wenbin · Hu, Tongyao · 涂超峰 · Li, Yong · 杜娟 · Zhang, Qianjun · 卢光琇 · Song-Qing, Fan · 林戈 · Nie, Hongchuan · 张焕 · Yue-Qiu, Tan

Frontiers in Cell and Developmental Biology 2023

参数信息

成功分娩例数

2

技术优势

阐明鞭毛缺陷机制

变异导致精子鞭毛内外动力蛋白臂缺失和线粒体鞘畸形，解释了精子运动障碍的原因。

提供可行的ART方案

ICSI治疗使两对夫妇成功获得健康婴儿，证明这种遗传缺陷可通过辅助生殖技术克服。

应用场景

• 男性不育遗传诊断：筛查TTC12变异，为弱精子症患者提供分子诊断依据。
• 精子形态学检测：通过超微结构观察动力蛋白臂和线粒体鞘缺陷。
• 辅助生殖：ICSI可绕过鞭毛缺陷，使患者获得健康后代。