该变异通过自噬降解NUMB，导致尿酸转运蛋白ABCG2在肾小管上皮细胞基底侧错误定位，从而引起尿酸排泄缺陷。
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Cell Discovery 2024
NUMBR630H变异通过自噬依赖机制发生细胞内再分布和降解
NUMB R630H敲入小鼠血清尿酸显著升高，尿酸排泄减少