参考DNA

全基因组评估

一套来自核心家系（父母和同卵双胞胎）的DNA参考物质，其内置的遗传真相使得即使在基准区域之外也能对变异检出性能进行估算，从而实现对全基因组变异检出性能的客观评估。

董莲华 · 张瑞 · Yang, Jingcheng · Peng, Rongxue · Lin, Jingjing · 余鹰 · Liang, Fan · Scherer, Andreas · Xiao, Wenming · Xu, Joshua · Tong, Weida · Hu, Xin · 贾鹏 · 叶凯 · 李金明 · 李瑾 · Hong, Huixiao · 王晶 · 樊少华 · 方向 · 郑媛婷 · 石乐明

Genome Biology 2023

参数信息

小变异数量

4.2 million

结构变异数量

15,000

技术优势

全基因组评估

Quartet 家系设计的内置遗传真相使得即使在没有基准的区域也能估算变异检出的精准度，克服了传统参考数据仅限于基准区域的限制。

跨组学验证

匹配的 RNA 和蛋白质参考物质及数据集允许利用多组学数据交叉验证从 DNA 数据检出的变异，提高了变异检出的可靠性。

应用场景

• 基因测序：用这套参考物质客观评估变异检出流程在全基因组的表现，优化测序和数据分析参数。
• 基因组分析：利用内置遗传真相监控批次效应，训练机器学习模型去除假阳性变异，提高分析可靠性。
• 多组学研究：结合匹配的 RNA 和蛋白质参考数据，从多组学层面交叉验证变异检出的准确性。