汉族二倍体参考基因组

端粒到端粒完整组装

首个汉族男性完整二倍体基因组，两套单倍型均达端粒到端粒水平，显著减少东亚人群变异检测的参考偏差。

Yang, Chentao · 周旸 · Song, Yanni · 吴东亚 · Liu, Panhong · Chen, Guangji · Xu, Jinjin · Zhou, Hongliang · Liu, Chenlu · Zhou, Chengran · Xu, Mengyang · Qi, Yanwei · 王晓波 · Guo, Lidong · 范广益 · Wang, Aiju · 邓媛 · 张勇 · Guo, Chunxue · 郭国骥 · 周青 · 徐讯 · Yang, Huanming · 汪建 · 徐书华 · Mao, Yafei · 金鑫 · 阮珏 · 张国杰

Cell Research 2023

参数信息

单倍型组装连续性
T2T
结构变异数
11,413
罕见SNP错判数
2,000,000
尼安德特人渗入序列长度
5.80 Mb
丹尼索瓦人渗入序列长度
4.21 Mb

技术优势

东亚匹配更准

用作参考基因组时，东亚人群的序列比对和变异识别错误更少。

罕见变异少错判

在8869个中国基因组中，以CN1为参考可将近200万个罕见SNP的错判纠正。

新结构变异多

相比CHM13，新发现大量东亚人群特有的结构变异，影响基因调控和表型。

古人类渗入更全

额外鉴定出5.80 Mb尼安德特人和4.21 Mb丹尼索瓦人渗入序列，其中部分为东亚特有。

应用场景