30分钟,1%异质性
一种便携检测体系,用一滴血在半小时内检测LHON相关变异,灵敏度可达1%异质性,性能与NGS和Sanger测序一致。
Wan, Xiaoling · Chen, Jieqiong · Yidong, Wu · Zhixuan, Chen · Liu, Yin · Li, Tong · Sun, Junran · Zhang, Ting · 周芙玲 · 黄行许 · 杨莉 · 王鑫杰 · 孙晓东
Journal of Molecular Diagnostics 2023
从加样到出结果只需半小时,无需等待测序周转,患者可以更早开始治疗。
样本需求量极小,采血创伤小,尤其适合新生儿和儿童患者。
可检出低至1%的异质性水平,能发现低比例变异,避免漏诊。