PDGFRB突变平滑肌细胞

促炎表型可逆

携带PDGFRB Y562D突变的平滑肌细胞呈现炎症相关表型，且该表型可被JAK抑制剂逆转，为梭形动脉瘤的靶向干预提供细胞模型。

Li, Hao · Ya, Xiaolong · Wu, Jiaye · Yang, Yingxi · Wang, Jiguang · 张岩 · 林青 · 赵继宗

Journal of Biomedical Science 2024

参数信息

PDGFRB体细胞突变检出率

4/7

技术优势

机制明确

PDGFRB Y562D突变通过JAK-STAT通路促进平滑肌细胞的炎症相关表型，明确了从突变到疾病的信号轴。

体内验证

斑马鱼胚胎表达PDGFRB Y562D后出现脑血管异常，Ruxolitinib可抑制该异常，为药物有效性提供体内证据。

应用场景

• 血管靶向治疗：为梭形动脉瘤提供PDGFRB/JAK-STAT轴上的靶向干预策略。
• 动脉瘤模型：突变细胞系和斑马鱼胚胎可模拟动脉瘤发生的细胞与血管异常。
• 脑血管疾病研究：阐明PDGFRB突变驱动脑血管平滑肌细胞表型调节的机制。
• 药物筛选：提供可逆转突变表型的JAK抑制剂筛选平台。