该磁共振成像标志物通过大规模基因组学揭示与脑小血管疾病的因果关联,可用于早期风险评估和药物靶点筛选。
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Nature Medicine 2023
在多达40,095名参与者中发现24个全基因组显著位点,主要在脑白质中,为PVS负荷的遗传基础提供了全面图谱。
53%的白质PVS风险位点在日本队列中达到名义显著,提示该遗传关联在不同人群中可重复。
孟德尔随机化表明高血压与基底节和海马PVS有因果关系,且这些区域的PVS与卒中相关,独立于血压。