新型RECQL4胚系变异影响蛋白结构稳定性，与U2AF1和TP53体细胞突变协同驱动MDS发生。
Jiang, Chuanhe · 张皓 · Wang, Luxiang · 胡晓霞 · Pan, Zengkai
Blood Science 2023
c.T274C、c.G3014A和c.G801C均为首次报道，扩展了RECQL4基因的突变谱。
计算机模拟预测显示这些变异显著影响人RECQL4蛋白的结构稳定性，进而可能影响其功能。
共存U2AF1 p.S34F和TP53 p.Y220C突变可能贡献于MDS发生，提示多基因协同作用机制。