单基因亚型各具特征
在225例VEOIBD患儿中，单基因缺陷者更常出现假息肉和结肠受累，而IL10RA缺陷以结肠溃疡和假息肉为特征且无上消化道病变，TNFAIP3突变则同时累及上下消化道，为精准诊断提供依据。
Ye, Ziqing · 王玉环 · 唐子斐 · 王晓川 · 孙利 · 王来栓 · 张蓉 · 吴冰冰 · 姜支农 · 黄瑛
Digestive and Liver Disease 2023
IL10RA缺陷患者表现为结肠溃疡和假息肉，且不累及上消化道，这一模式有助于与其他病因区分。
TNFAIP3突变患者同时出现上、下消化道病变，结合内镜分布可缩小候选基因范围。
非单基因IBD患者隐窝结构改变、凋亡增加和嗜酸性粒细胞浸润更常见，有助于与单基因病例区分。