PIK3CA突变增稳
通过内皮特异性过表达MAP3K3 I441M并联合PIK3CA激活,建立了可稳定维持脑海绵状血管瘤样病变的小鼠模型,克服了单一突变病变随年龄消退的局限。
Huo, Ran · Yang, Yingxi · Ying-Fan, Sun · Zhou, Qiuxia · Zhao, Shaozhi · Zongchao, Mo · Xu, Hongyuan · Wang, Jie · Weng, Jiancong · Jiao, Yuming · Zhang, Junze · He, Qiheng · Wang, Shuo · 赵继宗 · Wang, Jiguang · 曹勇
Angiogenesis 2023
75%的MAP3K3或KRIT1/CCM2突变病例伴发PIK3CA突变
MAP3K3 I441M过表达小鼠在青春期全脑及脊髓诱发CCM样病变
成年后超过半数病变消退
联合PIK3CA过表达的小鼠病变数量增多且维持时间更长