SMC1A调控精原干细胞

维持男性生育力

揭示SMC1A/YBX1/HMGA2轴通过m5C修饰调控人精原干细胞命运决定的新机制，为男性不育的基因靶向治疗提供网络靶点。

Wei, Liu · Du, Li · Liu, Bang · Cui, Yinghong · 陈炜 · Li, Chunyun · Jiang, Fen · 何祖平

Cell Death and Differentiation 2026

参数信息

患者有害变异检出

3

技术优势

揭示不育新机制

首次发现SMC1A/YBX1复合物通过m5C修饰稳定HMGA2 mRNA并激活G1/S期转换，从而调控人精原干细胞自我更新与凋亡。

提供临床靶点

在2028例非梗阻性无精子症患者中鉴定出SMC1A和HMGA2的有害变异，且这些基因在生精衰竭患者睾丸中表达显著降低，为基因靶向治疗提供网络靶点。

应用场景

• 男性不育基因治疗：提供的SMC1A和HMGA2有害变异及表达降低证据，可直接作为男性不育基因治疗的靶点。
• 干细胞命运调控研究：揭示SMC1A/YBX1/HMGA2轴通过m5C修饰调控人精原干细胞自我更新与凋亡的新机制，可用于干细胞命运调控研究。
• 基因编辑靶点发现：发现的SMC1A和HMGA2不育相关变异及功能验证，为基因编辑提供明确的干预位点。