解析胚胎发育缺陷机制
这些突变体导致MAP4K4功能丧失或显性负效应，可用于在斑马鱼模型中重现人类先天性异常表型，研究RAS信号通路的负调控机制。
Patterson, Victoria L. · Ullah, Farid · Bryant, Laura M. · Griffin, John N. · Sidhu, Alpa · Saliganan, Sheila · Sáenz, Margarita Sifuentes · Smith, Rosemarie · Ellingwood, Sara A. · Grange, Dorothy K. · Hu, Xuyun · Maimaiti, Mireguli · Luo, Yanfei · Shen, Yiping · Mulhern, Maureen S. · Zakai, Elaine · Ritter, Alyssa L. · Hoefele, Julia · Wagner, Matias · Riedhammer, Korbinian Maria · Robin, Nathaniel H. · Goodloe, Dana H. · Mignot, Cyril · Keren, Boris · Cox, Helen · Jarvis, Joanna · Hempel, Maja · Gibson, Cynthia Forster · Tran-Mau-Them, Frédéric · Vitobello, Antonio · Bruel, Ange Line · Sorlin, Arthur · McKee, Shane A. · Raymond, F. Lucy · Powell, Bradford C. · Weck, Karen E. · Li, Chumei · Vulto-van Silfhout, Anneke T. · Giacomini, Thea · Mancardi, Maria Margherita · Salpietro, Vincenzo · Vora, Neeta L. · Davis, Erica E. · Burdine, Rebecca D. · Bhoj, Elizabeth Joyce
Science Advances 2023
通过斑马鱼模型证明MAP4K4变异导致功能丧失或显性负效应，并揭示其负调控RAS信号，为解析先天性异常的分子基础提供直接证据。
在21个家系中鉴定到MAP4K4罕见变异，结合功能研究将MAP4K4确立为综合征型神经发育差异的致病基因。