CRISPR校正成骨不全iPSC

恢复I型胶原表达

从患者来源的iPSC中修正COL1A1突变，纠正后分化的成骨细胞恢复了I型胶原分泌和成骨分化能力，为骨病机制研究和细胞治疗提供了可靠模型。

Sijun, Li · 梅凌云 · He, Chufeng · Cai, Xinzhang · Wu, Hong · Wu, Xuewen · 刘亚岚 · 冯永 · Song, Jian

Human Cell 2024

参数信息

COL A c

1607 delG

技术优势

同基因对照

同一患者来源的 iPSC 经 CRISPR 修复后成为同基因对照，排除了遗传背景差异对实验结果的影响。

恢复胶原表达

修复后的成骨细胞 I 型胶原表达较未修复细胞增强，直接证明突变是导致胶原产生减少的原因。

改善成骨能力

修复后的成骨细胞成骨分化能力增强，为后续研究骨形成机制和筛选治疗药物提供了更合适的细胞模型。

应用场景

• 骨骼再生医学：提供同基因对照的成骨细胞模型，用于筛选促进骨再生的药物。
• 疾病细胞模型：携带 COL1A1 新突变的 iPSC 系可直接用于研究成骨不全症发病机制。
• 成骨不全症研究：修复突变可恢复胶原表达，用于验证基因型与表型的关系。
• 基因校正细胞治疗：证明 CRISPR 修复后细胞功能恢复，为自体细胞治疗提供概念验证。