H6PD酶

缺失致帕金森病

双等位基因变异导致帕金森病，该酶通过维持内质网氧化还原稳态、稳定内质网-线粒体通讯并保护线粒体功能与线粒体自噬，支持多巴胺能神经元存活。

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Science Bulletin 2026

技术优势

在8名先证者中发现13个双等位基因H6PD变异

H6PD缺失导致线粒体碎片化、呼吸容量降低和PINK1-Parkin依赖性线粒体自噬受抑

果蝇中H6PD缺失诱导多巴胺能神经元退行性变、运动缺陷和寿命缩短

小鼠中H6PD敲低加重MPTP诱导的神经元丢失和线粒体异常