YARS2修复iPSC-RGC

修复线粒体缺陷

通过CRISPR/Cas9纠正YARS2 c.572G>T突变，恢复Leber遗传性视神经病变患者来源视网膜神经节细胞的线粒体功能和神经分化。

Chen, Rong · 陈超 · Chen, Jie · Lian, Yanna · 张娟娟 · Li-Xiang, Liu · Qu, Jia · Guan, Minxin

Human Molecular Genetics 2023

技术优势

抑制细胞凋亡

线粒体功能障碍的恢复阻止了RGC样细胞的凋亡进程，从而保护视网膜神经节细胞。

应用场景

• 线粒体功能障碍疾病模型：用双突变iPSC-RGC再现线粒体缺陷，研究LHON病理。
• 遗传性视神经病变药物筛选：在人类RGC模型中测试候选药物对线粒体功能的拯救效果。
• 线粒体基因治疗：验证纠正YARS2等核修饰基因对线粒体病的治疗效果。
• 细胞生物传感器：利用RGC样细胞活性氧变化作为线粒体应激响应指标。