调控红细胞性状
这个增强子区域通过等位基因特异性结合转录因子IKZF1来调控XPO7基因表达，从而影响红细胞体积和血红蛋白含量，为红细胞相关疾病的治疗提供了新的靶点。
Wang, Jiaxin · 柯阳 · Fan, Hong · 武婕 · Han, Gaijing · 李静 · Xue, Zheng · Liu, Xuehui · Lv, Xiang
FASEB Journal 2024
该SNP通过等位基因特异性结合转录因子IKZF1，获得增强子活性并上调XPO7表达，阐明了GWAS位点影响表型的因果路径。
Xpo7敲除小鼠表现出红细胞体积和血红蛋白含量降低，提示XPO7是调节红细胞生成的潜在靶点，可用于贫血治疗。
rs80207740在多个群体中与RBC体积和血红蛋白含量相关，说明该机制具有广泛的人群适用性。