NFIA缺失患者hiPSC系

神经发育病研究模型

携带NFIA基因内缺失、可向三胚层分化的患者来源诱导多能干细胞系，为研究相关神经发育障碍的病理机制与疗法提供体外模型。

周宁 · Zhang, Shengnan · Wang, Chunli · Zheng, Bixia · 张爱华 · 周伟

Human Cell 2025

参数信息

NFIA基因缺失

NC_000001.10: g.61650967_61842967del

技术优势

患者特异突变

携带NFIA基因内缺失，与BRMUTD患者遗传背景一致，可研究该突变对NFIA表达及功能的影响。

无外源基因整合

采用仙台病毒非整合重编程技术，避免了外源基因插入基因组，降低了致瘤风险，适合后续分化研究和潜在临床应用。

三胚层分化能力

该细胞系可分化为三个胚层，证明其多能性功能完整，可用于定向分化为神经细胞等目标细胞类型。

核型正常

维持正常核型，表明重编程过程中未引入染色体异常，保证细胞系的基因组稳定性。

应用场景

• 神经发育疾病模型：用患者特异hiPSC分化神经细胞，重现NFIA相关疾病表型。
• 药物筛选：在患者来源细胞上测试候选药物，筛选能恢复NFIA功能的化合物。
• 疾病机制研究：研究NFIA基因内缺失如何导致表达下降及下游病理通路。
• 多能干细胞分化：验证该系向三胚层分化的能力，用作分化研究的标准对照。