SMC5缺失突变蛋白

维持基因组稳定性

该蛋白参与DNA修复和染色体结构维持，其缺失与原始侏儒症、染色体不稳定性和胰岛素抵抗直接相关，为研究相关疾病机制提供了关键工具。

Zhu, Wenjiao · Shi, Yuanping · Zhang, Changrun · Peng, Yajie · Wan, Yueyue · Xu, Yue · Liu, Xuemeng · 韩冰 · Zhao, Shuangxia · 匡延平 · 宋怀东 · 乔洁

Clinical and Translational Medicine 2023

技术优势

确定致病机制

该突变破坏SMC5与NSMCE2的相互作用，导致DNA修复缺陷，从而确定SMC5缺陷是原始侏儒症和染色体不稳定的原因之一。

应用场景

• 基因编辑工具开发：用于验证SMC5基因编辑修复对基因组稳定性的恢复效果。
• 侏儒症机制研究：提供SMC5缺陷相关的原始侏儒症细胞和动物模型。
• 代谢疾病模型：用于研究SMC5缺陷导致的葡萄糖代谢紊乱和脂肪丢失。