Artemis基因碱基编辑器

恢复核酸酶活性

这套碱基编辑工具能够修正Artemis基因中的致病突变，在体外恢复其核酸内切酶活性，为Artemis缺陷型重症联合免疫缺陷的基因治疗提供了概念验证。

Zhenxi, Cai · Hu, Yiheng · Wang, Ying · Deng, Lisi · Wang, Xinli · Li, Zhen · Chen, Weiting · 陶鑫 · 徐安龙 · 元少春

Advanced Biotechnology 2026

参数信息

位点实现

约50 %

位点实现

约35 %

位点实现

约20 %

技术优势

恢复核酸酶功能

在293T Artemis-/-细胞系中，碱基编辑后Artemis核酸内切酶活性得到恢复，证明编辑后的基因具有功能。

未检测到脱靶效应

对预测的脱靶位点进行靶向深度测序，未发现非目标编辑，提示该编辑策略具有高特异性。

应用场景

• 基因治疗：用碱基编辑器直接修正致病基因，替代异体移植，提供根治性疗法。
• 单基因遗传病：针对单碱基突变引起的遗传病，无需引入外源基因即可修复内源缺陷。
• 重症联合免疫缺陷：修正Artemis缺陷，重建淋巴细胞发育所需的V(D)J重组功能。