Ptrf缺陷肌营养不良转录组

利用单核RNA测序在单核分辨率下解析Ptrf缺陷肌营养不良的转录组变化，为探索分子机制提供资源。

李晓开 · Zhong, Zhining · Zhang, Jiaman · Zhang, Yu · Zeng, Sha · Qinjiao, Du · Wang, Haoding · Lu-Lu, Li · 李明洲 · Long, Keren

FASEB Journal 2023

参数信息

捕获肌核数量

11613

Ptrf KO 肌核数量

5775

核类型数目

11

细胞簇数目

12

技术优势

揭示肌核异质性

单核测序将 11,613 个肌核分为 12 个簇，对应 11 种核类型，可区分不同肌纤维类型对肌营养不良的特异性反应。

发现细胞类型转换

轨迹分析显示肌营养不良时 IIb_1 与 IIb_2 肌核之间存在潜在转变，提示疾病过程中肌核身份的转变。

定位关键调控因子

基因调控网络分析显示 Mef2c、Mef2d、Myf5、Pax3 调控子在 Ptrf KO 的 II 型肌核中活性增强，尤其在 IIb_2 肌核。

发现脂肪细胞适应

肌营养不良增强了脂肪细胞的脂质代谢能力，提示非肌细胞在疾病中的代偿作用。

应用场景

• 遗传性肌营养不良机制研究：提供 Ptrf 缺陷肌营养不良的单核转录组资源，揭示各核型通路变化，帮助阐明发病机制。
• 肌肉单核转录组图谱：贡献肌营养不良状态下 11 种核型的单核表达谱，扩充肌肉单核图谱的疾病维度。
• 基因调控网络分析：通过基因调控网络分析发现 Mef2c、Mef2d 等调控子在 II 型肌核中活性增强，可用于筛选治疗靶点。