儿童慢性肾病
一种新发现的ACTN4基因变异，与儿童期慢性肾病相关，扩展了该基因的临床表型谱。
黎薇 · 郭惠 · 邵美瑛
Turkish Journal of Pediatrics 2025
全外显子测序发现ACTN4基因新发移码变异c.832_834del（p.Ala278del），既往未见报道，为临床诊断提供新靶点。
本病例表现为非肾病范围蛋白尿和CKD3期，未出现典型FSGS，提示ACTN4变异表型谱比既往认知更广。
变异位于260-265残基区域外，病情稳定于CKD3，与既往报道的该区域变异导致塌陷性肾小球病及快速进展不同，提示结构域特异的基因型-表型关联。
p.Ala278del变异患者表现为稳定的CKD3，可帮助临床预测此类变异的病程。