突变gAnkG小鼠模型

AIS可塑性受损

携带神经发育障碍相关gAnkG突变的小鼠模型，其轴突起始段无法响应刺激发生缩短，导致神经元兴奋性异常和行为缺陷。

李敏 · Zhao, Bingqing · 刘哲 · Han, Yue · Chen, Yating · Wang, Huichao · 王钰 · 吴春生 · Zhang, Mingjie · Chen, Keyu · 杨睿

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 2025

技术优势

重现人类疾病相关突变

小鼠基因组中敲入Thr1861Met点突变，模拟神经发育障碍相关的gAnkG变异，为研究该突变在体效应提供模型。

AIS无法响应刺激缩短

高K+或化学遗传学激活后，突变神经元的AIS长度不变，而野生型AIS缩短，表明活动依赖性AIS可塑性受损。

行为缺陷可检测

敲入小鼠表现出运动协调和社交互动受损，便于评估突变对行为的影响。

应用场景

• 神经发育障碍研究：研究gAnkG突变导致神经发育障碍的病理机制。
• 轴突起始段可塑性研究：揭示活动依赖性AIS可塑性的分子基础。
• 神经元兴奋性调控：探究AIS可塑性缺陷如何导致神经元兴奋性异常。