TCOF1内含子致病变异

致病机制明确

新发现的内含子变异导致TCOF1异常剪接，为Treacher Collins综合征的遗传诊断提供新靶点。

Haojie, Sun · Xinda, Xu · Chen, Binjun · Wang, Yanmei · Lyu, Jihan · Guo, Luo · 袁雅生 · 任冬冬

BMC Medical Genomics 2024

参数信息

TCOF1变异位置

c.4342+5_4342+8delGTGA

外显子缺失范围

c.4115_4342del

POLR1C变异

c.525delG

技术优势

明确剪接机制

Minigene实验直接证明该变异导致外显子24部分缺失（c.4115_4342del），预测产生截短蛋白。

辅助产前诊断

该变异可作为家族遗传筛查和产前诊断的分子标志物。

应用场景

• 遗传病诊断：通过检测该内含子变异，明确TCS分子病因。
• 颅面畸形筛查：对有颅面畸形者进行该变异筛查，辅助临床诊断。
• 产前基因检测：作为产前诊断靶点，帮助家庭生育决策。