产前无创筛查组合

单基因病也查得到

把单基因病、微缺失和染色体数目异常合并进一次产前筛查，兼顾灵敏度与特异性。

Zhang, Jinglan · 吴琰婷 · Chen, Songchang · 罗琼 · Xi, Hui · Peng, Ying · Ma, Na · Xiang, Qiu · Weiliang, Lu · Yuan-Chen, Yuan · 蒋滢 · Chen, Panpan · Liu, Yifeng · 张晨 · 熊钰 · 沈婕 · Liang, Huan · 任芸芸 · Ying, Chunmei · 董旻岳 · 李笑天 · 徐丛剑 · Wang, Hua · 张丹 · 徐晨明 · 黄荷凤

Nature Medicine 2024

参数信息

灵敏度

98.5 %

特异性

99.3 %

检出率提升

60.7 %

单基因致病变异检出数

37

技术优势

单基因病也查得到

在876例超声异常胎儿中额外检出37例单基因致病变异，将检出率从61例提升至98例（+60.7%）。

灵敏度高达98.5%

在1,090例前瞻性队列中，与侵入性诊断金标准相比，灵敏度为98.5%，漏诊风险极低。

特异性99.3%

误报率仅0.7%，减少不必要的侵入性产前诊断。

应用场景

• 产前遗传筛查：一次筛查覆盖染色体和单基因变异，减少漏诊。
• 无创产前检测：用母血即可检测，避免羊膜穿刺等侵入性操作。
• 单基因病诊断：额外检出单基因致病变异，提升诊断率。
• 高危妊娠管理：为高危妊娠提供更全面的胎儿风险评估。