Gja8突变白内障大鼠

自发半显性核性白内障

携带Gja8基因新突变的大鼠品系，能自发形成核性白内障，可作为研究晶状体病变机制的疾病模型。

Shen, Jiawei · 吴秋月 · You, Jinwei · Zhu, Lei · 夏欣一 · 薛春燕 · Tian, Xiaoyun

Investigative Ophthalmology and Visual Science 2023

参数信息

突变位点

c.655G>T

氨基酸替换

p.V219F

技术优势

自发且可遗传

通过不同交配模式验证携带半显性遗传，杂合子即出现核性白内障，纯合子还表现小眼畸形，无需药物诱导即可获得稳定表型。

模拟临床病理

突变晶状体出现纤维排列紊乱和细胞器游离区缺失，与人类遗传性白内障的病理特征相似，适合用于发病机制和药物干预研究。

应用场景

• 眼病研究：利用该模型观察晶状体上皮细胞增殖、迁移和黏附异常，研究白内障发生中的细胞机制。
• 白内障模型：提供携带Gja8新突变的核性白内障动物模型，用于筛选靶向缝隙连接或细胞黏附的药物。
• 疾病动物模型：作为自发半显性遗传的疾病模型，验证基因突变对晶状体发育和分化的影响。