cfDNA甲基化标志物

鉴别三阴性乳腺癌

通过两基因甲基化组合实现三阴性乳腺癌的无创鉴别，突破了传统亚型依赖组织活检的限制。

Gao, Lijing · Yan-Chao, Dong · Qingzhen, Fu · 周海波 · 赵宁 · 张贤雨 · Pang, Da · 赵亚双

PeerJ 2025

参数信息

8标志物panel AUC

0.922

两标志物组合AUC

0.728

总生存风险比

0.249

无病生存风险比

0.194

技术优势

无创即可分型

仅需血液cfDNA即可区分三阴性乳腺癌与其他亚型，避免组织活检的创伤和取样偏差。

预后信息一并获得

该标志物与总生存（HR=0.249）和无病生存（HR=0.194）相关，分型的同时提示预后。

应用场景

• 乳腺癌液体活检：用血液cfDNA甲基化辅助分型，替代部分组织活检，实现术前无创鉴别。
• 肿瘤甲基化检测：筛选出的CpG位点可用于开发甲基化检测试剂盒，服务肿瘤早期诊断和分型。
• 无创癌症诊断：为三阴性乳腺癌提供无创诊断工具，避免有创取样，便于动态监测。